外生殖器发育不全的检查方法有哪些?先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前。由于性染色体异常导致睾丸发育不全,不育,智能低下等。那外生殖器发育不全的检查方法有哪些呢?

　　外生殖器发育不全的检查方法有哪些?

　　——常熟城南医院男科专家杨利亚教授说：外生殖器发育不全的检查方法主要有以下三点

　　外生殖器发育不全的检查方法一：细胞遗传学检测

　　(1)口腔黏膜X染色质检查：X染色质也称X小体(Barr体)。正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1。正常男性由于仅有1条X染色体，故X小体检查呈阴性，而该病患者有2条或2条以上X染色体，故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个以上X小体。该检查方法简单，涂片后镜检即有结果，可作为性染色体异常的初筛试验，无细胞培养条件的地方也可进行，但不能做正确的核型分析。

　　(2)染色体核型分析：外周血淋巴细胞染色体核型分析;羊水细胞染色体核型分析。

　　外生殖器发育不全的检查方法二：荧光原位杂交

　　妊娠中期对胎儿染色体核型分析，无论是外周血淋巴细胞还是羊水细胞均需作细胞培养后才能进行核型分析，因此很费时间，而荧光原位杂交检测不需细胞培养，可直接对间期细胞进行杂交检测，缩短了诊断时间。用于产前诊断则该方法更显出其优势，可直接和绒毛细胞,羊水细胞杂交，1天即可得出结论，若有异常，即可终止妊娠，提早结束妊娠的时间。

　　外生殖器发育不全的检查方法三：生化检验及其他检验

　　患者血清中睾酮降低，对下丘脑垂体反馈抑制减弱，垂体促性腺激素黄体生成激素(LH),尿促性素(FSH)升高，血清睾酮水平较正常为低;促性腺激素释放激素(LHRH)兴奋试验显示FSH反应增高，LH反应正常;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验睾酮呈低反应。

　　患者精液中无精子生成，睾丸活体组织病理检查见曲细精管变性，间质细胞增生。

　　腹部B超检查,心电图和X线胸片检查，了解有无其他畸形和异常。

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